| Fecha de publicación | Título | Tipo | Autor(es) |
| 14-jul-2025 | Informe final del proyecto: Herramientas genómicas costo-efectivas para el diagnóstico de enfermedades raras | Reporte técnico | Naya Monteverde, Hugo Mario; Raggio Risso, Víctor Enrique; Spangenberg, Maria Lucia; Tort Almeida, José Francisco; Simoes Amaro, Camila; Mussio, Irene; Triunfo Urretavizcaya, Patricia María; Gerstenblüth Ravazzani, Mariana; Rodríguez, Soledad; Delloca Runco, Nicolás; Batalla, Ana; Brandes Lamas, Mariana Sofía; Urquiola Chadarevian, Lucia; Dallagiovanna Muñiz, Bruno; Dominguez, María Fernanda |
| 1-may-2024 | Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report | Artículo | Baltar, Federico; Simoes, Camila; Garagorry, Francisco; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Aunchayna, María Haydée; Tapié, Alejandra; Cerisola, Alfredo; González, Gabriel; Naya, Hugo; Spangenberg, Lucía; Raggio, Víctor |
| 10-may-2021 | Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease | Artículo | Raggio, Víctor; Dell’Oca, Nicolás; Simoes, Camila; Tapié, Alejandra; Médici, Conrado; Costa, Gonzalo; Halty, Margarita; González, Gabriel; Shin, Jong-Yeon; Shin, Sang-Yoon; Kim, Changhoon; Seo, Jeong-Sun; Graña, Martín; Greif, Gonzalo; Rodríguez, Soledad; Garrone, Estefanía; Rovella, María Laura; González, Virgina; Naya, Hugo; Spangenberg, Lucía |
