Informe final del proyecto: Implementación de la Secuenciación Masiva en el estudio de pacientes con citopenias persistentes

Abstract

El diagnóstico y manejo de pacientes con citopenias persistentes (anemia, trombopenia y/o neutropenia) representa un gran desafío diagnóstico y un problema de salud. Una proporción mayoritaria de estos pacientes corresponden a Síndromes Mielodisplásicos (SMD) y el resto a citopenias de significado incierto con o sin hematopoyesis clonal. La evidencia actual muestra que el estudio de variantes génicas en pacientes con citopenias o SMD por secuenciación masiva (NGS) contribuye a mejorar el diagnóstico, a la estratificación pronóstica y en la decisión terapéutica. En este proyecto hemos diseñado y validado técnica y clínicamente un panel de NGS para el estudio de pacientes con neoplasias mieloides. Hemos implementado dicho estudio en el workflow diagnóstico de pacientes portadores de citopenias persistente y en SMD. Esto hace que el diagnóstico molecular de estas patologías, como lo realizábamos en forma tradicional (gen por gen), comience ser sustituido por la NGS que permite estudiar en forma simultánea múltiples genes y regiones génicas. Desde el punto de vista clínico iniciamos la caracterización molecular completa de nuestra población de pacientes con citopenias de origen incierto y en pacientes con SMD. Los hallazgos encontrados hasta el momento fueron similares a los publicados en la literatura internacional. En conclusión: contamos en nuestro país con une herramienta diagnóstica validada para el estudio de pacientes con neoplasias mieloides que permitirá conocer mejor el pronóstico, adecuar el tratamiento e identificar nuevos blancos terapéuticos.