Título : ANÁLISIS DE COLOCALIZACIÓN DE PROTEÍNA DE MIELINA PERIFÉRICA-22 Y LAMIN-B1 EN NÚCLEOS DE CÉLULAS DE SCHWANN DE RATONES WT Y TRJ
Autor(es) : Olsson, D
Di Tomaso, MV
Vázquez Alberdi, L
Calero, M
Kun, A
Fecha de publicación : 19-oct-2022
Tipo de publicación: Documento de conferencia
Versión: Publicado
Publicado en: Congreso Nacional de Biociencias
Areas del conocimiento : Ciencias Naturales y Exactas
Ciencias Biológicas
Bioquímica y Biología Molecular
Otros descriptores : Mielinopatia
PMP22
Lamina B1
Células de Schwann
Resumen : Mutaciones en la proteína de mielina compacta PMP22 son responsables del 70 % de todas las mielinopatías periféricas humanas Charcot-Marie-Tooth de tipo 1 (CMT-1). El modelo murino Trembler-J(TrJ) de la variante CMT1E, presenta una mutación espontánea en pmp22, idéntica a la observada en pacientes con la misma afección, la cual le impide la correcta inserción de PMP22 en la membrana, produciendo hipomielinización, agregados citoplasmáticos que bloquean las vías de detoxificación, dificultan el tráfico intracelular y alteran la proteostasis de la célula de Schwann (CS) y del axón. El rol nuclear de PMP22 ha sido escasamente explorado. Mediante inmunomacación, recientemente pudimos demostrar la asociación de PMP22 a regiones de cromatina transcripcionalmente activa, ricas en la histona H3 tri-metilada (H3K4m3. Un análisis más detallado del rol nuclear de PMP22, nos permitió establecer su correlación con la Lamina B1 en regiones perinucleares, en CS de nervio ciático. El nivel de PMP22 fue más alto y el de Lamina B1 más bajos en los ratones TrJ que en los Wt. PMP22 se localizó más con Lamina B1 y con la eucromatina transcripcionalmente competente, que con la heterocromatina silenciosa, con diferencias entre los genotipos Wt y TrJ. Este es un hallazgo original que nos permite una comprensión más profunda del rol nuclear de pmp22.La caracterización de los blancos nucleares de pmp22 podría abrir horizonte más amplios no sólo en la comprensión del fenotipo neurodegenerativo sino también en una potencial terapéutica de la afección.
URI / Handle: https://hdl.handle.net/20.500.12381/5221
ISSN: 1669-5410
Institución responsable del proyecto: Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable
Universidad de la República. Facultad de Ciencias
Financiadores: Agencia Nacional de Investigación e Innovación
Identificador ANII: POS_NAC_2022_1_173999
Nivel de Acceso: Acceso abierto
Licencia CC: Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional. (CC BY-NC-ND)
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